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文章来源:AG环亚资讯网    发布时间:2020-01-18 22:12:06  【字号:      】

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可是到了2015年3月,王滢被病魔彻底击倒,查出患有十二指肠穿孔,此病治愈后不久又不小心罹患了感冒,开始出现咳嗽症状,但又咳不出来,引起二氧化碳贮留超标、下肢水肿。 被送进医院时,医生要求将她送入重症监护室,王滢的母亲未同意,可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸,晚上睡觉时需要插上呼吸机,经过多地医院检查,最终被确诊为庞贝病。 什么是“庞贝病”?有何临床表现?庞贝,不只是一座消失的古城,更是一种罕见病的名称。 庞贝病是一种溶酶体贮积症,又称为II型糖原贮积症或者酸性α-葡糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。 由于其位于第17号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢,进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。

可是到了2015年3月,王滢被病魔彻底击倒,查出患有十二指肠穿孔,此病治愈后不久又不小心罹患了感冒,开始出现咳嗽症状,但又咳不出来,引起二氧化碳贮留超标、下肢水肿。 被送进医院时,医生要求将她送入重症监护室,王滢的母亲未同意,可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸,晚上睡觉时需要插上呼吸机,经过多地医院检查,最终被确诊为庞贝病。 什么是“庞贝病”?有何临床表现?庞贝,不只是一座消失的古城,更是一种罕见病的名称。 庞贝病是一种溶酶体贮积症,又称为II型糖原贮积症或者酸性α-葡糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。 由于其位于第17号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢,进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。

“达医晓护”供稿。

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“达医晓护”供稿。

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婴儿怎样治疗“庞贝病”呢?作者:上海中医药大学附属曙光医院宝山分院血液科医学博士夏乐敏本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。

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